Wichtige Syndrome bei ODF

Wichtige Syndrome bei ODF

Die wichtigsten Syndrome bei ODF:

  1. Einführung : 

Die Ätiologie kieferorthopädischer Anomalien wirft täglich das Problem der erblichen Inzidenz auf, die den Behandlungsplan und die Prognose erheblich bestimmt (wobei genetisch vordefinierte Anomalien schwieriger zu bestimmen sind und die Prognose zurückhaltender ist). Daher stößt die orale Genetik bei Kieferorthopäden zunehmend auf Interesse, insbesondere bei der Behandlung von Patienten mit Syndromen, die eine multidisziplinäre Behandlung erfordern.

  1. Definition: 
  1. Syndrom: Eine Gruppe von Symptomen, die bei einer Reihe von Krankheiten gemeinsam auftreten.
  2. Genetische Krankheit, die auf dem Defekt eines oder mehrerer Gene beruht (kann vorhanden sein, ohne dass die Eltern erkrankt sind).
  3. Erbkrankheiten sind Krankheiten, die durch genetische Mechanismen von den Eltern auf die Nachkommen übertragen werden.
  4. Eine angeborene Krankheit ist ein pathologischer Zustand, der bei der Geburt besteht und auf genetische Anomalien, die intrauterine Umgebung oder unbekannte Faktoren zurückzuführen sein kann.
  5. Kraniosynostose (Stenose = Verschluss): angeborene Fehlbildung, die aus dem vorzeitigen Verschluss der Nähte der verschiedenen Teile des Schädels besteht.
  6. Dysplasie: Fehlbildung oder Deformation aufgrund einer Anomalie in der Entwicklung eines Gewebes oder Organs.
  7. Dysostose: Störung der Knochenentwicklung.
  8. Chondrodysplasie: Störung der Knorpelentwicklung (Chondro-), die zu morphologischen Anomalien und Störungen der Knochenentwicklung führt. Synonym: Chondrodystrophie.
  9. Achondroplasie: angeborene Knochenerkrankung, die zu Kleinwuchs führt.
  10. Chromosomenaberrationen : Dabei handelt es sich um Anomalien in der Anzahl oder der Struktur der Chromosomen. Manchmal werden sie schon vor der Geburt durch eine Karyotypanalyse der Zellen des Fötus festgestellt. Die Gewinnung dieser erfolgt durch eine Trophoblastenpunktion oder durch eine Amniozentese (Entnahme des Fruchtwassers während der Schwangerschaft). 

*Das Vorhandensein überzähliger Chromosomen ist eine Trisomie.

*Ein fehlendes Chromosom in einem Paar stellt eine Monosomie dar.

Die wichtigsten Syndrome bei ODF: 

Kann genetisch bedingt, erworben oder sekundär als Folge einer neuromuskulären Verhaltensstörung (NMD) sein 

  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Binder-Syndrom
  • Crouzon-Syndrom
  • FRANCESCHETTI und ZWAHZEN-Syndrom (von Treacher Collins)
  • Apert-Syndrome (Akrozephalie-Syndaktylie)
  • Erster Bogensyndrom oder Oto-mandibuläres Syndrom
  • Chondrodysplasie (Achondroplasie)
  • Down-Syndrom (Trisomie 21)
  • Einseitige Hyperkondylie bei Erwachsenen
  1. Vander Woude-Syndrom (VWS):
  2. Caractéristiques : Caractérisé par de petites dépressions (ou fistules) de la lèvre inférieure, de profondeur variable, associées ou non à une fente labiale, labiopalatine ou palatine. Une hypodontie peut être associée au VWS. Le tableau clinique peut être très variable, même à l’intérieur d’une famille, avec toutes les combinaisons possibles, mais les dépressions labiales sont présentes dans 88% des cas. 

Sa prévalence dans la population générale est d’environ 1 cas pour 60000.

Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant.

Des mutations du gène IRF6 (locus 1932-241) ont récemment été mises en cause.

Les grands syndromes en ODF

  1. Signes cliniques :
  • Très fréquent : Fistule des lèvres
  • Fréquent : Fente labiale latérale ; Fente palatine
  • Occasionnel : Anodontie/oligodontie.
  1. Le syndrome de Crouzon:
  2. Caractéristiques : La maladie de Crouzon associe une craniosténose et une hypoplasie du massif facial. La craniosténose est variable, mais le plus souvent plusieurs sutures sont concernées.

C’est un syndrome à transmission autosomique dominante, pour lequel on trouve :

Incorporation de l’atlas (vertèbre) à la région occipitale: perturbation de l’expression des gènes HOX.

Synostoses faciales : interactions entre les gènes MSX1, MSX2, DLX et les facteurs de croissance sont perturbés.

Crânio-facio-sténose : Des mutations dans les gènes FGFR2 (ch. 10q 26) et FGFR3 (ch. 4q 16) dans le domaine des récepteurs pour les facteurs de croissance osseuse.

  1. Signes cliniques :
  • Très fréquent

Turricéphalie (malformation du crane en forme de tour ou pointue)/oxycéphalie (front basculé en arrière et sommet du crane pointu)/acrocéphalie (hauteur exagérée du crane en forme en pain de sucre)

Brachycéphalie/occiput plat

Craniosténose

Hypertélorisme (augmentation de la distance entre les deux yeux)

Rebord orbitaire plat

Exophtalmie

  • Fréquent

Rétrognathisme/micrognathisme

Nez en bec d’oiseau

Lèvres proéminentes

Palais ogival/étroit

Malposition dentaire.

  • Occasionnel

Front bombé/bosses frontales

Strabisme (défaut de coordination des yeux)

Lèvres minces/rétractées

Macroglossie

Anodontie/oligodontie

Retard mental / psychomoteur

Oreilles en rotation postérieure

Conduit auditif externe atrésique/absent

Anomalie de l’audition/surdité

  1. L’examen téléradiographique :
  • Digitations de la voûte crânienne.
  • Angulation entre partie ant et post de la base du crâne. La réduction de cette dernière entraîne un hypo développement du 1/3 ant de la face.
  • Incorporation de l’atlas à la région occipitale.
  • Hypoplasie maxillaire supérieure;
  • Prognathisme
  1. Syndrome d’Apert (acrocéphalie, syndactylie=doigts collés) :
  2. Caractéristiques :

C’est une malformation majeure, associant une facio-craniosténose et des syndactylies osseuses et membranaires des quatre extrémités.

Son incidence est de 1 naissance sur 50000.

La craniosynostose, visible dès la naissance, est toujours bicoronale.

Transmission autosomique dominante.

Die überwiegende Mehrheit der Patienten (mehr als 98 %) weist eine der beiden benachbarten Mutationen des FGFR2-Gens (für Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-Typ) auf, das sich auf Chromosom 10, Locus q26, befindet.

Entwicklung des Gaumenknochens und seiner Pfeilnaht: Interaktionen zwischen homöotischen Genen

MSX1, MSX2-Wachstumsfaktoren.

Die Sagittalnaht des sekundären Gaumens erfährt eine frühe Synostose.

Wichtige Syndrome bei ODF

  1. Klinische Symptome:
  • Sehr Häufig:

Brachyzephalie/flaches Hinterhauptbein

Kraniosynostose

Gewölbte Stirn/Höcker an der Stirn

Flaches Gesicht

Flacher Augenhöhlenrand

Mittlerer Boden der versunkenen Fläche

Eingedrückte Nasenwurzel

Tief angesetzte Ohren

Syndaktylie der Finger und Zehen

  • Häufig:

Fontanelle: groß/verzögerter Verschluss

Hypertelorismus

Strabismus

Gotischer/enger Palast

Antimongoloide Lidspalte (Neigung).

Daumen breit

Breiter großer Zeh

Trachea-Anomalie

Anomalie des Nervensystems (Struktur)

Geistige/psychomotorische Behinderung

Krämpfe Epilepsie

  • Lässig : 

Dünne Nase

Choanaeatresie

Gaumenspalte

Mikromelie (sehr kleine Wange)

Gelenksteifheit

Radioulnare Synostose

Tuberöse/kavernöse Hämangiome

Ösophagusatresie/Tracheoösophageale Fistel.

Pylorusstenose

Anus-Ektopie / Anteposition

Lungenaplasie/-hypoplasie

Polyzystische Nierenerkrankung

Anomalien in Gebärmutter, Scheide und Eileitern

Angeborene Herzkrankheit

Ventrikeldilatation ohne Hydrozephalus.

Corpus callosum/Septum pellucidum: Agenesie.

Wichtige Syndrome bei ODF

  1. Pfeiffer-Syndrom:
  2. Merkmale :

Syndrom, das Kraniosynostose und partielle Syndaktylie der Hände und Füße kombiniert.

1 von 100.000 Personen ist davon betroffen.

Je nach Schwere des Phänotyps wird das Pfeiffer-Syndrom in drei Subtypen unterteilt. Das klassische Pfeiffer-Syndrom oder Typ 1 umfasst Patienten mit leichten Symptomen wie Brachyzephalie, Zentrofazialhypoplasie und Anomalien der Finger und Zehen. Die Patienten weisen eine normale Intelligenz, Entwicklungsverzögerungen und neurologische Komplikationen auf.

Autosomal-dominante Vererbung

Die Ursache können Mutationen in den Genen FGFR-1 oder FGFR-2 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor) sein. 

  1. Binder-Syndrom:

Es handelt sich um eine maxillonasale Dysostose (Nasomaxillovertebrales Syndrom):

  1. Merkmale : 
  • Abflachung der Gesichtsmitte.
  • Nasenhypoplasie mit Verkleinerung oder Fehlen des Nasofrontalwinkels und Fehlen des Reliefs der Glabella
  • Fast senkrechter Nasenbein, hohes und stark nach unten und vorne schräges Philtrum und dünne Oberlippe.
  • Prämaxilläre Dysplasie mit Agenesie der ENA und der submaxillären Sektoren.
  • Abflachung der Oberkieferbogenkurve mit Umkehrung der Schneide-Eckzahn-Artikulation: Schneide-Eckzahn-Infraklusion CL III
  • Tiefe Position der Zunge, mit Interposition beim Schlucken.
  • Dieses Syndrom scheint auf abnormale Weise über das X-Chromosom übertragen zu werden.
  1. Teleradiographische Untersuchung:
  • Fehlen von ENA
  • SNA und SNB sind gesunken.
  • Erhöhter FMA-Winkel.
  • Öffnung des Goniac-Winkels
  • Reduzierte Oberkieferbasislänge
  • Verkleinerte Stirnhöhlen
  1. FRANCESCHIETTI und ZWAHZEN-Syndrom (von Treacher Collins):
  2. Merkmale :

Es handelt sich um eine mandibulofaziale Dysostose.

Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird, mit einer Penetranz von 90 % und variabler Expressivität. Die Rate der Neumutationen wurde auf 60 % geschätzt.

Das Gen befindet sich auf dem Chromosom 5q32-q33.1.

Die Häufigkeit wird auf 1/50.000 Geburten geschätzt.

  1. Klinische Symptome:
  • Sehr häufig

Antimongoloide Lidspalte

Flacher Augenhöhlenrand

Retrognathie/Mikrognathie

Spitzes Kinn

Augenlidkolobom

Anotie/Mikrotie

  • Häufig

Markante Nasenwurzel

Gotischer/enger Palast

Atretischer/fehlender äußerer Gehörgang

Mittelohranomalie

Schallleitungsschwerhörigkeit

  • Lässig

Mikrophthalmie

Iriskolobom

Retinoschisis / Netzhautkolobom

Choanalatresie

Makrostomie/großer Mund

Mikrostomie/kleiner Mund

Präaurikuläre Anhänge

Präaurikuläre Fisteln

Rücken-/Wirbelsäulen-/Beckenfehlbildung

Ektopischer Hoden/Kryptorchismus

Angeborene Herzkrankheit

Geistige/psychomotorische Behinderung

  1. Erstbogensyndrom oder Oto-mandibuläres Syndrom:
  2. Merkmale :

Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die eine beidseitige, meist jedoch einseitige Agenesie oder Hypoplasie der Ableitungen des Kiemenbogens beschreibt.

Hypoplasie betrifft alle Gewebe:

  • Knochengewebe: Hypoplasie des aufsteigenden Astes, ATM
  • Knorpelgewebe: Agenesie des äußeren Gehörgangs und der Ohrmuschel.
  • Muskelgewebe: Agenesie der Kaumuskulatur.
  • Dermales Gewebe: Hypoplasie der lateralen Gesichtsdermis.
  • Nervengewebe: Gesichtslähmung.

Eine Hypoplasie des aufsteigenden Astes ist die Ursache für sehr häufige Zahneinschlüsse bzw. eine Klasse-II-Okklusion.

  1. Goldenhar-Syndrom:
  2. Merkmale :

Das Goldenhar-Syndrom oder die okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie (OAV) ist durch eine asymmetrische Gesichtshypoplasie gekennzeichnet. Die Gesichtsbeteiligung ist normalerweise einseitig, kann aber auch beidseitig sein, wobei die Ausprägung auf einer Seite stärker ausgeprägt ist.

Eine geistige Behinderung liegt nur in 10 % der Fälle vor.

Es besteht das Risiko einer obstruktiven Schlafapnoe. (SAOS)

Die Prävalenz der OAV-Dysplasie wird auf 1/5.600 bis 1/20.000 Geburten geschätzt.

Die meisten Fälle sind sporadisch und das Risiko eines empirischen Wiederauftretens ist gering (2–3 %). Bei familiären Fällen ist der Übertragungsweg mit einer autosomal-dominanten Vererbung vereinbar. 

OAV-Dysplasie tritt als komplexer embryonaler Entwicklungsfelddefekt auf. 

Genetische Heterogenität ist sicher.

Wichtige Syndrome bei ODF

  1. Klinische Symptome:
  • Sehr häufig

Schmales Gesicht

Retrognathie/Mikrognathie

Teilweises Fehlen/Hypoplasie des Unterkiefers

Spitzes Kinn

Epibulbäre Dermoidzysten

Gaumenspalte

Makrostomie/großer Mund

Schallleitungsschwerhörigkeit

Atretischer/fehlender äußerer Gehörgang

Präaurikuläre Anhänge

Anomalie der Wirbelgröße/-form

  • Häufig

Gesichtslähmung

Flache Wangenknochen/Jochbeinhypoplasie

Seitliche Lippenspalte

Wangen Hautknospen

Mikrophthalmie

Astigmatismus

Augenlidkolobom

Nach hinten gedrehte Ohren

Hörstörungen/Taubheit

  1. Chondrodysplasie oder Achondroplasie:
  2. Merkmale :

Achondroplasie ist die häufigste Chondrodysplasie und betrifft eines von 15.000 Kindern.

Autosomal-dominante Vererbung. Allerdings handelt es sich bei ca. 90% um Neumutationen.

Das verantwortliche Gen ist FGFR3, das einen Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor kodiert, der im Wachstumsknorpel exprimiert wird.

  1. Klinische Symptome:
  • Sehr häufig

Kleinwuchs

Makrozephalie

Gewölbte Stirn/Höcker an der Stirn

Flache Nase

Eingedrückte Nasenwurzel

Mikromelie (normale Struktur)

  • Häufig

Mittlerer Boden der Fläche mit reduzierter Höhe;

Unterkiefer oft normal mit einem Bild von Prognathie aufgrund einer Unterentwicklung der vorderen Schädelbasis + Nasenkapsel.

Eine Okklusion, oft mit Merkmalen von CL III.

Kleine/dreieckige Nasenlöcher

Anomalie der Wirbelgröße/-form

Schmale Beckenflügel

Kurze Hände/Brachydaktylie

  • Lässig

Gelenksteifheit

Diaphysenanomalie

Hypotonie.

  1. Down-Syndrom: Trisomie 21:
  2. Merkmale :

Es handelt sich um eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein einer dritten Kopie des Chromosoms 21 (ganz oder teilweise) gekennzeichnet ist.

Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt mittlerweile bei über 50 Jahren.

  1. Klinische Symptome: 
  • Sehr häufig

Brachyzephalie/flaches Hinterhauptbein

Flaches Gesicht

Mongoloide Lidspalte

Epikanthus

Eingedrückte Nasenwurzel

Rundes Ohr

Kurzer Hals

Überschüssige Haut am Hals

Bänderhyperlaxität

Kurze Hände/Brachydaktylie

Kurzer Fuß/Brachydaktylie der Zehen

Geistige/psychomotorische Behinderung

Hypotonie

Totale/partielle Trisomie

  • Häufig

Fontanelle: groß/verzögerter Verschluss

Kurze Nase/kleine Nase

Flache Nase

Mikrostomie/kleiner Mund

Dicke Lippen

Herabhängende Mundwinkel

Mund ständig offen

Makroglossie

Gotischer/enger Palast

Anomalie des Gebisses

Vollständige oder teilweise Mikrodontie

Nabelhernie

Klinodaktylie des 5. Fingers

Quer verlaufende Handflächenfalte

Abstand zwischen 1. und 2. Zeh

Sterilität/Subfertilität

Angeborene Herzkrankheit

Anomalie des Lymph-Immunsystems

Anfälligkeit für Infektionen

Geistige Regression / Demenz

Generalisierte Fettleibigkeit

Frühzeitige Senilität/vorzeitiges Altern.

  • Lässig

Katarakt

Kurzsichtigkeit

Strabismus

Schallleitungsschwerhörigkeit

Lokalisierte Hypotrichie (außer Vertex)

Anomalien des Dünndarms/Kolons

Unperforierter Anus/Rektovaginalfistel.

Einseitige/beidseitige Nierenagenesie/-hypoplasie

Schilddrüsenunterfunktion

Hyperglykämie/nicht isolierter Diabetes abh.

Gangstörungen/abnormer Gang

Unempfindlichkeit Schmerzempfindungsstörungen

Leukämie.

  1. HANHART-Syndrom:
  2. Merkmale :

Zu diesem Fehlbildungskomplex zählen kraniofaziale Anomalien, Gliedmaßenanomalien und weitere, weniger häufig auftretende Fehlbildungen.

Hirnnerven können in Form eines Möbius-Syndroms betroffen sein

Autosomal-rezessive Mutation eines Gens.

  1. Klinische Symptome:
  • Sehr häufig

Retrognathie/Mikrognathie

Teilweises Fehlen/Hypoplasie des Unterkiefers

Mikrostomie/kleiner Mund

Mikroglossie/Aglossie

Gotischer/enger Palast

Queranomalie der oberen Extremitäten

Oligodaktylie der Finger

Hypoplasie der Endphalanx der Finger

Fußfehlstellung/Apodia/Adaptivia

Hypoplasie der Zehenendphalanx

Dünne/hypoplastische Nägel (Hände)

  • Häufig

Gesichtsasymmetrie (keine Gesichtslähmung)

Telekanthus

Breite Nasenwurzel

Gaumenspalte

Anodontie/Oligodontie

Syndaktylie der Finger

Syndaktylie der Zehen

Agenesie der Hirnnervenkerne

  • Lässig

Schallleitungsschwerhörigkeit

Schwere geistige Behinderung

Totgeburt / Tod des Neugeborenen

Mütterlicher Diabetes.

Wichtige Syndrome bei ODF

  1. Pierre-Robin-Syndrom:
  2. Merkmale :

Das Pierre-Robin-Syndrom oder besser die Pierre-Robin-Sequenz ist durch eine orofaziale morphologische Trias bestehend aus Retrognathie , Glossoptose und einer medianen hinteren Gaumenspalte definiert . 

Bei der hinteren Gaumenspalte handelt es sich um einen Defekt beim Schließen des sekundären Gaumens, der mit dem Verharren der Zunge in vertikaler Position und einem Defekt in der Unterkieferentwicklung zusammenhängt . 

Diese Anomalie der Unterkieferentwicklung kann unterschiedliche Ursachen haben. Sie ist selten primär knöchern und meist eine Folge einer vorgeburtlichen orofazialen Hypomobilität, die im Allgemeinen auf einen Funktionsdefekt des primitiven Hirnstamms (Rhombencephalon) zurückzuführen ist. Dies erklärt die Häufigkeit und Schwere der funktionellen Symptome bei Neugeborenen, nämlich Saug-Schluck-Beatmungsstörungen mit Schwierigkeiten beim Stillen, Würgen, Motilitätsstörungen der Speiseröhre, Glossopharyngeal-Laryngeal-Ventilationsobstruktion und Vagusbeschwerden.

In etwa 50 % der Fälle ist die Pierre-Robin-Sequenz isoliert (es ist keine andere Fehlbildung damit verbunden). Bei diesen isolierten Formen finden wir etwa 10 % der familiären Fälle.

Bisher wurde kein Gen isoliert.

Auch bei scheinbar sporadischen Fällen ist eine spezialisierte genetische Beratung anzuraten.

  1. Klinische Symptome:
  • Sehr häufig

Retrognathie/Mikrognathie

Gaumenspalte

Glossoptose

  • Häufig

Rachenanomalie/Schluckanomalie

Atemnot

  1. Abschluss :

Es gibt zahlreiche, aber seltene genetische Erkrankungen, und der Kliniker begegnet in seiner täglichen Praxis nur einer kleinen Anzahl davon. Daher ist sein klinisches Gespür für das Erkennen und Aufspüren der Anzeichen jedes Syndroms von entscheidender Bedeutung.
Durch seine Ausbildung im Bereich Genetik ist der Zahnarzt in der Lage, bei der Untersuchung des Patienten oral-dentale Anzeichen zu erkennen. In manchen Fällen ist er auch der Erste, der die Fehlbildung feststellt, die dann durch fachärztliche Untersuchungen bestätigt wird.

Zahnkronen dienen dazu, die Form und Funktion eines beschädigten Zahns wiederherzustellen.
Bruxismus oder Zähneknirschen kann zu vorzeitigem Verschleiß führen und erfordert oft das nächtliche Tragen einer Schiene.
Zahnabszesse sind schmerzhafte Infektionen, die einer sofortigen Behandlung bedürfen, um Komplikationen zu vermeiden. Eine Zahnfleischtransplantation ist ein chirurgischer Eingriff zur Behandlung von Zahnfleischrückgang. Zahnärzte verwenden Kompositmaterialien für Füllungen, da diese der natürlichen Farbe der Zähne entsprechen.
Eine zuckerreiche Ernährung erhöht das Risiko für Karies.
Die zahnärztliche Versorgung von Kindern ist wichtig, um bereits im frühen Alter gute Hygienegewohnheiten zu etablieren.
 

Wichtige Syndrome bei ODF

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