WICHTIGE SYNDROME IN DER DENTOFAZIALEN ORTHOPÄDIE
1.EINLEITUNG
- Die Entwicklung kraniofazialer Strukturen umfasst Mechanismen, deren Komplexität wir allmählich verstehen.
- Die Veränderung der kraniofazialen Masse in ihren verschiedenen Gewebekomponenten, insbesondere Knochen, führt zu kraniofazialen Fehlbildungen, die in Spalten, Dysostose und Synostose unterteilt werden.
- Die Kenntnis der Ursachen dieser Fehlbildungen ermöglicht es, möglichst zunächst das verantwortliche Gen herauszufinden, aber auch und vor allem zu verstehen, wie dieses veränderte Gen zu Abweichungen beim Wachstum und der physiologischen Entwicklung führen kann.
2. DEFINITION
2-1-Definition eines Syndroms
Griechisch: Sindrome : Wettkampf oder Treffen
Sammlung einer Gruppe von Symptomen, die bei mehreren Krankheiten gleichzeitig auftreten
2-2-Definition der Genetik
vom Griechischen genno = gebären
Die Genetik ist die Wissenschaft, die sich mit den chemischen Funktionen eines bestimmten Molekültyps, den sogenannten Genen, beschäftigt. Einer ihrer Zweige, die formale oder Mendelsche Genetik, interessiert sich für die Weitergabe von Erbmerkmalen zwischen Eltern und ihren Nachkommen.
3. WICHTIGE SYNDROMEN BEI ODF
3.1. Angeborene Erkrankungen
3.1.1. Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
FLPs sind die häufigsten kraniofazialen Fehlbildungen beim Menschen. Sie können Bestandteil des Krankheitsbildes vieler Syndrome sein. Es wird angenommen, dass sie polyfaktoriellen Ursprungs sind. Sie treten häufiger in isolierter oder nicht-syndromaler Form auf (70 bis 95 %).
Es handelt sich um Entwicklungsanomalien der oberen Oberkieferregion, die während der Embryogenese auftreten. Sie entsprechen einer Kontinuitätslösung, entweder auf Höhe der Oberlippe oder auf Höhe des weichen Gaumens oder auf Höhe des Oberkiefers oder auf Höhe aller dieser Strukturen gleichzeitig (in den schwerwiegendsten Fällen erstreckt sich die Spalte vom Nasenloch bis zum Rachenraum). Es werden somit die folgenden elementaren Varianten beschrieben:
- Lippenspalte : Sie betrifft die Oberlippe, manchmal bis zur Nasenöffnung. Der Nasenflügel ist ausgebreitet. Die Alveole wird respektiert.
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte: Dabei ist die Oberlippe mit einem Spalt im Alveolarbereich oder auch der gesamte primäre Gaumen betroffen. Meist liegt die Spalte im Bereich des Keimes der seitlichen Schneidezähne. Oronasale Kommunikation ist selten und findet auf der Ebene des primären Gaumens statt. Der Zahndurchbruch kann in der Folge beeinträchtigt sein.
- Die Gaumenspalte : Sie kann sich vom Zäpfchen bis zum hinteren Rand des knöchernen Gaumens erstrecken. Die minimale Form ist eine Zäpfchenspaltung. Eine komplette Gaumenspalte geht mit einer Muskelschwäche des Gaumens, Nasenausfluss beim Schlucken und später Rhinolalie einher. Dieser submuköse Spalt ist möglicherweise nur bei genauer Untersuchung sichtbar.
- Die Velo-Palatinal-Spalte : Sie umfasst den weichen Gaumen und den knöchernen Gaumen bis zum Foramen incisivum (sekundärer Gaumen) und legt den Vomer frei. Dieser Schlitz stellt eine große oral-nasale Verbindung dar.
- Mutationen in Genen wie TWIST und FGFR2 verursachen schwere syndromale kraniofaziale Anomalien.
- Mehrere defekte Gene wurden untersucht und mit orofazialen Spalten (TGFa, TGFb, MSX1, MSX2, RARa…) mit variablen allelischen Assoziationen und Penetranz in Verbindung gebracht.
- Beim Menschen wurden mehrere Teratogene mit der Entstehung von Gesichtsspalten in Verbindung gebracht: Tabak, Alkohol, Retinoide, Aminopterin, Diphenylhydantoine, Trimethadion, Thalidomid
- Dieser multifaktorielle Charakter macht auch die genetische Beratung der Eltern schwierig und empirisch. Tolarova hat ein Modell zur Schätzung des familiären Risikos eines erneuten Auftretens der Fehlbildung vorgeschlagen. Es hat jedoch lediglich indikativen Charakter und muss durch Variablen wie Geschlecht, Rasse, Schwere der Erkrankung und Umweltfaktoren moduliert werden.
WICHTIGE SYNDROME IN DER DENTOFAZIALEN ORTHOPÄDIE
4.1.2. VAN DER WOUDE-Syndrom.
Es ist gekennzeichnet durch kleine Vertiefungen (oder Fisteln) in der Unterlippe von unterschiedlicher Tiefe, die mit einer Lippen-, Lippen-Kiefer- oder Gaumenspalte verbunden sind, aber nicht müssen. Es handelt sich um das häufigste orofaziale Spaltsyndrom: Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung beträgt etwa 1 Fall von 60.000. Hypodontie kann mit VWS in Zusammenhang stehen. Das Krankheitsbild kann selbst innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich sein und alle möglichen Kombinationen aufweisen, jedoch liegen in 88 % der Fälle Lippendepressionen vor. Dieses Syndrom wird autosomal-dominant mit hoher Penetranz (80 bis 97 %) vererbt. Mutationen im IRF6-Gen (Locus 1q32-q41) wurden kürzlich mit dem VWD in Zusammenhang gebracht. Es wurden mehr als 70 Mutationen gemeldet, die die Funktion des Transkriptionsfaktors IRF6 (Interferon-regulatorischer Faktor 6) beeinträchtigen. Die Differentialdiagnosen sind das Fazio-Genito-Popliteal-Syndrom (Poplitealpterygium-Syndrom) und das Orofaziodigital-Syndrom, bei dem wir manchmal paramediane Labialgruben finden, die jedoch sehr stark an das Van-der-Woude-Syndrom erinnern. Die Behandlung von VWD-Fehlbildungen umfasst hauptsächlich die Korrektur der orofazialen Spalte. Labialfisteln sind normalerweise asymptomatisch, ihre chirurgische Entfernung kann jedoch aus kosmetischen Gründen oder zur Verringerung übermäßigen Speichelflusses empfohlen werden.
WICHTIGE SYNDROME IN DER DENTOFAZIALEN ORTHOPÄDIE
Klinische Symptome
4.1.3. Crouzon-Syndrom
Die Crouzon-Krankheit kombiniert Kraniosynostose und Gesichtshypoplasie. Die Kraniosynostose ist variabel, am häufigsten sind jedoch mehrere Nähte betroffen. Charakteristisch für die Gesichtsdysmorphien sind Hypertelorismus, Exorbitismus (verbunden mit dem doppelten Rückgang des Oberkiefers und der Stirn) und eine Umkehrung der Zahnartikulation. Ein wichtiges Element ist, dass die kraniale Synostose fortschreitend ist: Bei der Geburt ist sie normalerweise wenig oder nicht sichtbar, sie tritt im Alter von etwa zwei Jahren auf und verschlechtert sich fortschreitend. Es gibt jedoch auch frühe, angeborene Formen, bei denen die Oberkieferhypoplasie sehr ausgeprägt ist und für Atembeschwerden und starken Exorbitismus verantwortlich ist, der aufgrund des fehlenden Lidschlusses eine Gefahr für die Augäpfel darstellen kann. Diese Formen stellen möglicherweise eine separate Einheit dar. Hydrozephalus wird häufig bei Morbus Crouzon beobachtet und kann schwierige therapeutische Probleme aufwerfen.
Es handelt sich um ein autosomal-dominantes Syndrom, bei dem bei 60 % der getesteten Patienten eine Mutation des FGFR2-Gens gefunden wird. Eine bestimmte Form ist außerdem mit einer spezifischen Mutation (Ala 391 Glu) in der Transmembrandomäne eines anderen Proteins derselben Familie, FGFR3, verbunden. Besonders hoch ist das Risiko einer intrakraniellen Hypertonie (mit ihrer schwerwiegendsten Folge, Erblindung). Zwei von drei Patienten sind davon bedroht, weshalb eine Operation erforderlich ist.
- Sehr häufig
- Turrizephalie/Oxyzephalie/Akrozephalie
- Brachyzephalie/flaches Hinterhauptbein
- Kraniosynostose
- Hypertelorismus
- Exophthalmus
- Turrizephalie/Oxyzephalie/Akrozephalie
- Häufig
- Retrognathie/Mikrognathie
- Vogelschnabelnase
- Markante Lippen
- Gotischer/enger Palast
- Schlecht implantierte Zähne
- Lässig
- Gewölbte Stirn/Höcker an der Stirn
- Teilweises Fehlen/Hypoplasie des Unterkiefers
- Strabismus
- Dünne/eingezogene Lippen
- Makroglossie
- Anodontie/Oligodontie
WICHTIGE SYNDROME IN DER DENTOFAZIALEN ORTHOPÄDIE
Teleradiographische Untersuchung:
4.1.4. APERT-Syndrom
Es handelt sich um eine schwerwiegende Fehlbildung, die eine Faziokraniostenose sowie eine knöcherne und membranöse Syndaktylie der vier Extremitäten einschließt. Die Häufigkeit liegt bei 1 von 50.000 Geburten. Die Kraniosynostose ist von Geburt an sichtbar und immer bikoronal. Das Längssystem (Metopien- und Sagittalnähte) ist bereits in den ersten Lebensmonaten ungewöhnlich breit. Der Oberkiefer ist stark hypoplastisch, mit Inversion der Zahnartikulation, und das Gesicht ist breit, mit Hakennase, konstantem Hypertelorismus und manchmal erheblichem Exorbitismus. Die Syndaktylie der Finger und Zehen kann vollständig (fäustlingsartiges Aussehen der Extremitäten) oder teilweise sein und den zweiten, dritten und vierten Finger betreffen. Geistige Beeinträchtigungen kommen äußerst häufig vor und sind oft schwerwiegend, oft gehen sie mit Fehlbildungen des Gehirns einher. Die überwiegende Mehrheit der Patienten (mehr als 98 %) weist eine der beiden benachbarten Mutationen (Ser252Trp und Pro253Arg) des FGFR2-Gens (für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-Typ) auf. In den anderen Fällen ist die Einfügung von Alu-Elementen in oder in der Nähe von Exon 9 dieses gleichen Gens die Ursache. Das Risiko einer intrakraniellen Hypertonie ist hoch und liegt bei fast 50 % der Fälle. Eine frühzeitige Intervention bei Kraniosynostose (vor dem 6. Lebensmonat) kann die psychische Prognose verbessern.
WICHTIGE SYNDROME IN DER DENTOFAZIALEN ORTHOPÄDIE
- Häufig
- Fontanelle: groß/verzögerter Verschluss
- Hypertelorismus
- Antimongoloide Lidspalte
- Strabismus
- Gotischer/enger Palast
- Krämpfe Epilepsie
- Lässig
- Dünne Nase
- Choanalatresie
- Gaumenspalte
4.1.5. PFEIFER-Syndrom
Syndrom, das Kraniosynostose und partielle Syndaktylie der Hände und Füße kombiniert.
Es betrifft 1 von 100.000 Personen mit autosomal dominanter Vererbung,
Die Ursache können Mutationen in den Genen FGFR-1 oder FGFR-2 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor) sein.
Klinische Symptome:
Lässig
- Flaches Gesicht
- Asymmetrisches Gesicht (keine Gesichtslähmung)
- Prognathie
- Mund permanent halb geöffnet
- Philtrum-Gericht
- Gotischer/enger Palast
4.1.6. BINDER-Syndrom
Es handelt sich um eine maxillonasale Dystose (Naso-Maxilo-Vertebrales Syndrom):
Dieses Syndrom scheint auf abnormale Weise über das X-Chromosom übertragen zu werden.
Teleradiographische Zeichen:
WICHTIGE SYNDROME IN DER DENTOFAZIALEN ORTHOPÄDIE
4.1.7. FRANCESCHETTI und ZWAHZEN-Syndrom (von Treacher Collins)
Das Treacher-Collins-Syndrom (oder Franceschetti-Klein-Syndrom) ist eine genetische Erkrankung, die autosomal-dominant mit einer Penetranz von 90 % und variabler Expressivität vererbt wird. Die Häufigkeit wird auf 1/50.000 Geburten geschätzt. Dieses Syndrom kombiniert: Hypoplasie der Ohrmuscheln (77 %), Atresie der äußeren Gehörgänge (36 %), eine Anomalie der Gehörknöchelchenkette, Schallleitungsschwerhörigkeit (40 %); Hypoplasie der Jochbeine und des Jochbeins (80 %) mit antimongoloider Schrägstellung der Lidspalten; ein Kolobom der Unterlider (69 %) mit Fehlen der Wimpern im äußeren Drittel des Unterlids; Unterkieferhypoplasie (78 %); eine Gaumenspalte (28%). Gesichtsfehlbildungen sind beidseitig und asymmetrisch. Die Intelligenz ist im Allgemeinen normal. Aufgrund der Verengung der oberen Atemwege kann es frühzeitig zu Atembeschwerden kommen. Eine Schwerhörigkeit sollte möglichst früh erkannt werden.
Die Rate der Neumutationen wurde auf 60 Prozent geschätzt, neueren molekularbiologischen Untersuchungen zufolge dürfte sie jedoch sogar noch niedriger sein. Das Gen befindet sich auf dem Chromosom 5q32-q33.1.
Klinische Symptome:
- Sehr häufig
- Antimongoloide Lidspalte
- Flacher Augenhöhlenrand
- Retrognathie/Mikrognathie
- Spitzes Kinn
- Antimongoloide Lidspalte
- Häufig
- Markante Nasenwurzel
- Gotischer/enger Palast
- Lässig
- Mikrophthalmie
- Choanalatresie
4.1.8. Erster Bogensyndrom oder Oto-mandibuläres Syndrom
WICHTIGE SYNDROME IN DER DENTOFAZIALEN ORTHOPÄDIE
4.1.9. Goldenhar-Syndrom
Das Goldenhar-Syndrom oder die okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie (OAV) ist durch eine asymmetrische Gesichtshypoplasie gekennzeichnet, die mit Augenanomalien (Dermoid oder epibulbäres Lipodermoid, Mikrophthalmie, Kolobom des oberen Augenlids usw.), Gliedmaßen oder präaurikulären Nebenhöhlen und Wirbelsäulenfehlbildungen (zervikale Fusion, Wirbelsäulenpuzzle usw.) einhergeht. Die Gesichtsbeteiligung ist normalerweise einseitig, kann aber auch beidseitig sein, wobei die Ausprägung auf einer Seite stärker ausgeprägt ist. In 50 % der Fälle werden andere Missbildungen berichtet: Herz-, Gehirn-, Nieren- und Magen-Darm-Anomalien. Eine geistige Behinderung liegt nur in 10 % der Fälle vor. Es besteht das Risiko einer obstruktiven Schlafapnoe. Die Prävalenz der OAV-Dysplasie wird auf 1/5.600 bis 1/20.000 Geburten geschätzt. Die meisten Fälle sind sporadisch und das Risiko eines empirischen Wiederauftretens ist gering (2–3 %). Bei familiären Fällen ist der Übertragungsweg mit einer autosomal-dominanten Vererbung vereinbar. OAV-Dysplasie tritt als komplexer embryonaler Entwicklungsfelddefekt auf.
- Klinische Symptome:
- Sehr häufig
- Schmales Gesicht
- Retrognathie/Mikrognathie
- Teilweises Fehlen/Hypoplasie des Unterkiefers
- Gaumenspalte
- Makrostomie/großer Mund
- Schallleitungsschwerhörigkeit
- Anomalie der Wirbelgröße/-form
- Häufig
- Gesichtslähmung
- Flache Wangenknochen/Jochbeinhypoplasie
- Seitliche Lippenspalte
- Sehr häufig
4.1.10. Achondroplasie
Achondroplasie ist die häufigste Chondrodysplasie und betrifft eines von 15.000 Kindern. Sie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, Hyperlordose, kurzen Händen, Makrozephalie und einer hohen Stirn mit ausgeprägtem Nasensattel. Diese Störung ist für ein ziemlich großes Größendefizit (Endgröße 130 cm +/- 10 cm) und mäßige Deformationen des Skeletts, Hyperlordose und manchmal neurologische Komplikationen aufgrund der Verengung des Wirbelkanals verantwortlich. Die geistige Entwicklung ist normal. Die Diagnose basiert auf einer radiologischen Untersuchung. Diese Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Allerdings werden etwa 90 Prozent der Betroffenen von gesunden Eltern geboren: Es handelt sich um eine Neumutation, also einen genetischen Unfall. Das verantwortliche Gen ist FGFR3, das einen Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor kodiert, der im Wachstumsknorpel exprimiert wird. Dies ist eine einzigartige Mutation, die durch molekulare Untersuchung identifizierbar ist. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich. Bislang bestehen lediglich orthopädische Therapiemöglichkeiten.
Klinische Symptome:
- Sehr häufig
- Makrozephalie
- Gewölbte Stirn/Höcker an der Stirn
- Flache Nase
- Eingedrückte Nasenwurzel
- Mikromelie (normale Struktur)
- Kleinwuchs
- Autosomal-dominante Vererbung
- Häufig
- Vorderseite mittlerer Boden mit reduzierter Höhe
- Kleine/dreieckige Nasenlöcher
- Kurze Hände/Brachydaktylie
4.1.11. Down-Syndrom
Es handelt sich um eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein einer dritten Kopie des Chromosoms 21 (ganz oder teilweise) gekennzeichnet ist. Das Down-Syndrom ist keine seltene Anomalie, aber seine Häufigkeit bei der Geburt ist in mehreren Ländern nach der Einführung pränataler Screenings deutlich zurückgegangen. Variable, oft leichte geistige Behinderung, Muskelhypotonie und fast ständige Gelenkschlaffheit sind die üblichen Folgen, oft begleitet von morphologischen Symptomen und dem Risiko von Komplikationen, die eine entsprechende Überwachung rechtfertigen. Morphologische Merkmale (Lidspalten nach oben und außen, Epikanthus, flacher Hals, rundes Gesicht, kleine Nase, einzelne beidseitige Handfalte) können unauffällig sein und sind nicht pathognomonisch. Zu den wichtigsten möglichen Fehlbildungen und Komplikationen zählen: Herz- und Verdauungsfehlbildungen (Duodenalatresie), angeborener grauer Star, Morbus Hirschsprung, Kleinwuchs, West-Syndrom, Epilepsie, Leukämie, Schlafapnoe, sensorische Defizite, Autoimmun- und endokrine Erkrankungen (Schilddrüsenunterfunktion, Glutenunverträglichkeit, Diabetes, Alopezie), vorzeitige Alterung und Alzheimer-Krankheit. In 95 % der Fälle handelt es sich um eine freie (aufgrund meiotischer Nicht-Disjunktion) und homogene Trisomie 21; In 2–3 % der Fälle handelt es sich um ein Mosaik. Schließlich handelt es sich in 2–3 % der Fälle um unfreie Chromosomen, d. h. das Chromosom bzw. der Teil des zusätzlichen Chromosoms 21 ist in ein anderes Chromosom integriert. Der Karyotyp ermöglicht die Diagnose. Für Eltern eines Kindes mit freiem Down-Syndrom ändert sich das Risiko eines Rückfalls kaum (1 % bis zum Alter von 40 Jahren, danach abhängig vom Alter der Mutter). Bei der nicht-freien Trisomie 21 erhöht sich das Risiko nur dann, wenn ein beide Elternteile Träger einer balancierten Anomalie sind. Für eine Person mit Down-Syndrom beträgt das Übertragungsrisiko 1/3. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt mittlerweile bei über 50 Jahren.
Klinische Symptome :
- Sehr häufig
- Brachyzephalie/flaches Hinterhauptbein
- Flaches Gesicht
- Mongoloide Lidspalte
- Eingedrückte Nasenwurzel
- Bänderhyperlaxität
- Kurze Hände/Brachydaktylie
- Kurzer Fuß / Brachydaktylie der Zehen
- Geistige/psychomotorische Behinderung
- Hypotonie
- Totale/partielle Trisomie oder Monosomie
- Häufig
- Fontanelle: groß/verzögerter Verschluss
- Kurze Nase/kleine Nase
- Flache Nase
- Mikrostomie/kleiner Mund
- Dicke Lippen
- Herabhängende Mundwinkel
- Mund ständig offen
- Makroglossie
- Gotischer/enger Palast
- Anomalie des Gebisses
- Vollständige oder teilweise Mikrodontie
4.1.12 Möbius-Syndrom
- Das Moebius-Syndrom ist eine angeborene Lähmung der Augen- und Gesichtsmuskulatur.
- Das erste Symptom sind Schwierigkeiten beim Saugen. Neugeborene können außerdem übermäßig sabbern und Schielen haben. Dann dominieren das Fehlen des Gesichtsausdrucks (insbesondere des Lächelns) sowie das Fehlen des Blinzelns und der seitlichen Augenbewegungen das klinische Bild.
- Das Möbius-Syndrom beruht in allen Fällen auf einer Entwicklungsstörung des siebten Hirnnervs (Gesichtsnerv) und in 75 % der Fälle des sechsten Hirnnervs (Abducens). Andere Hirnnerven können seltener betroffen sein (insbesondere der 3., 4., 5., 9., 10. und 12.).
- Die meisten Fälle sind sporadisch und es gibt keine besondere Familienanamnese.
- Autosomal-dominante Vererbung
Klinische Symptome:
Sehr häufig
- Gesichtslähmung
- Agenesie der Hirnnervenkerne.
Lässig
- Retrognathie/Mikrognathie
- Submuköse Spalte/gespaltenes Zäpfchen
- Markante Lippen
- Mikroglossie/Aglossie
- Gotischer/enger Palast
- Vollständige oder teilweise Mikrodontie
- E-Mail-Anomalie
4.2. ERWORBENE BEDINGUNGEN
4.2.1. Akromegalie
Akromegalie ist das Ergebnis einer erhöhten Ausschüttung von Wachstumshormonen (Somathormon GH) durch die Hypophyse. Diese vermehrte Sekretion ist im Allgemeinen auf einen gutartigen Tumor der Hirnanhangdrüse (Hypophysenadenom) zurückzuführen.
Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, von der etwa 40 von einer Million Menschen betroffen sind, hauptsächlich Frauen im Alter zwischen 30 und 40 Jahren.
Klinische Symptome:
- Übermäßiges Wachstum der Hände.
- Progressiver Unterkieferprognathie.
- Abnorme Entwicklung der Zunge.
- Makro-Rhinitis.
- Sehr offener türkischer Sella
WICHTIGE SYNDROME IN DER DENTOFAZIALEN ORTHOPÄDIE
4.2.2. Temporomandibuläre Ankylose
Meist sind anatomische Verletzungen der Kondylen mit mehr oder weniger vollständiger Verschmelzung der knöchernen Gelenkflächen und Verletzungen des Kondylenknorpels mit schweren Funktionsstörungen und erheblichen Einschränkungen sowie manchmal völligem Fehlen des Unterkieferspiels (bei symmetrischem Vorliegen) die Ursache für die Brachymandibulie der Klasse II.
4-3-KLINISCHE SYNDROME ALS SEKUNDÄRE FOLGE NEUROMUSKULÄRER VERHALTENSAUFWAND
4-3-.1. Pierre-Robin-Syndrom
- Das Pierre-Robin-Syndrom oder besser die Pierre-Robin-Sequenz ist durch eine orofaziale morphologische Triade bestehend aus Retrognathie, Glossoptose und einer medianen hinteren Gaumenspalte definiert. Bei der hinteren Gaumenspalte handelt es sich um einen Defekt beim Schließen des sekundären Gaumens, der mit dem Verharren der Zunge in einer vertikalen Position und einem Defekt in der Unterkieferentwicklung zusammenhängt. Diese Anomalie der Unterkieferentwicklung kann unterschiedliche Ursachen haben. Sie ist selten primär knöchern, meist aber sekundär als Folge einer vorgeburtlichen orofazialen Hypomobilität und im Allgemeinen aufgrund eines Funktionsdefekts des primitiven Hirnstamms (Rhombencephalon). Dies erklärt die Häufigkeit und Schwere der funktionellen Symptome bei Neugeborenen, nämlich Saug-Schluck-Beatmungsstörungen mit Schwierigkeiten beim Stillen, Würgen, Motilitätsstörungen der Speiseröhre, Glossopharyngeal-Laryngeal-Ventilationsobstruktion und Vagusbeschwerden.
- In etwa 50 % der Fälle ist die Pierre-Robin-Sequenz isoliert (es ist keine andere Fehlbildung damit verbunden). Bei diesen isolierten Formen finden wir etwa 10 % der familiären Fälle.
- Bisher wurde kein Gen isoliert.
- Auch bei scheinbar sporadischen Fällen ist eine spezialisierte genetische Beratung anzuraten.
Klinische Symptome:
- Sehr häufig
- Retrognathie/Mikrognathie
- Gaumenspalte
- Glossoptose
- Häufig
- Rachenanomalie/Schluckanomalie
- Atemnot
- Submuköser Spalt/gespaltenes Zäpfchen
- Markante Lippen
- Mikroglossie/Aglossie
- Gotischer/enger Palast
- Vollständige oder teilweise Mikrodontie
- Verzögertes Knochenalter
- Verzögerte Pubertät/Hypogonadismus
- Geistige/psychomotorische Behinderung
- Abnorme Nervenleitung
- Kleinwüchsigkeit / Zwergwuchs.
4-3-.2. Rix-Syndrom:
Es handelt sich um eine Verhaltensstörung des Mund- und Lippenbereichs, die durch die abnormale Formgebungswirkung des Mund- und Mundschließmuskels während des kindlichen „Schutzsaugens“ bedingt ist. Das Kind saugt abnormal, das Saugen dominiert die Situation.
- beim affektiven und emotionalen Kind eine charakteristische Mimik, die sich in jeder Phase der Sorge erneuert,
- saugt gierig an seiner Wange und Lippe.
- Die Lippen- und Kinnmuskulatur ist stark angespannt, wird an den Wangenwinkeln gestützt und wirkt stark auf den Alveolarfortsatz.
Klinische Untersuchung:
- Atypisches Schlucken
- Pathologische Neigung der Zungenmasse
- „funktionelle Retrognathie“:
- das Lumen des Rachens wird durch die Fehlstellung der lingualen Masse verändert.
- Der Unterkiefer ist schwach entwickelt.
- Retroalveolus <begleitend bei offenem Biss oder oberem Proalveolus.
- Normales Profil.
Teleradiographische Untersuchung:
- Die Lingualmasse lässt in ihrer Ruheposition den Rachenraum weit offen.
- Dieses wesentliche Element + normale Position des Unterkiefers bestätigt das Syndrom
5-3-.3. Eschler-Syndrom (Cauhépé Fieux)
- Es handelt sich um eine Anomalie der Zungenposition, die durch eine Nachahmung der Zuflucht mit lateraler Dominanz bedingt ist.
- Ungleichgewicht der Zungen-, Kiefer- und Zungenbeinsaugung:
Es kommt zu einer seitlichen Interposition von Lippe und Zunge und das Schlucken wird pathologisch.
Klinisch:
- Deviation der unteren Gesichtshälfte im Zusammenhang mit Okklusionsstörungen.
Unterkieferspiel:
- Der Schwung weicht zur Zungenseite ab.
- Unterkiefer von normaler Form.
- Gekreuztes Seitengelenk rechts oder links
- Abweichung vom Schlusskurs
6. Fazit
Angesichts der Komplexität und der klinischen und symptomatischen Variabilität dieser angeborenen und erworbenen Fehlbildungen erscheint es für den Kieferorthopäden von wesentlicher Bedeutung , die Ätiologie ihres Auftretens und die Übertragungswege angeborener Erkrankungen zu kennen, um die mit ihnen verbundenen Anomalien zu überwinden und vor allem ihr Auftreten bei nachfolgenden Generationen zu verhindern.
Da der genetische Ausdruck nicht verändert werden kann, beeinflusst das Vorhandensein eines Erbfaktors außerdem stark den Behandlungsplan und die spezifische Prognose von Patienten, die die eine oder andere Fehlbildung aufweisen.
WICHTIGE SYNDROME IN DER DENTOFAZIALEN ORTHOPÄDIE
Gebrochene Zähne können mit modernen Techniken geheilt werden.
Zahnfleischerkrankungen können durch richtiges Zähneputzen vorgebeugt werden.
Zahnimplantate werden in den Knochen integriert und bieten so eine dauerhafte Lösung.
Gelbe Zähne können durch ein professionelles Bleaching aufgehellt werden.
Zahnröntgenaufnahmen zeigen Probleme, die mit bloßem Auge nicht zu erkennen sind.
Empfindliche Zähne profitieren von speziellen Zahnpasten.
Eine zuckerarme Ernährung schützt vor Karies.